在不同的阶段,遗传性耳聋的检查方法也有所不同,具体情况如下:
1、孕前:如果父母是最常见的常染色体隐性遗传耳聋基因的携带者,通常存在25%的几率可能生出先天性听力障碍的孩子。为避免生出先天性听力障碍的孩子,则需要在孕前进行基因诊断。其常用的方法包括基因芯片检测和基因测序。此外在人工辅助生殖过程中,如试管婴儿,可以对人工体外受精的胚胎进行活检和遗传学分析,从而找出不是先天性聋患儿的胚胎,从而达到生出听力正常的孩子的目的;
2、孕中:如果已经怀孕了,则可以对胎儿进行产前的诊断。通常适用于家里已经存在一个听力障碍的孩子,并且基因的检查已经证实是由基因突变导致,从父母基因检测里也得到了证实。父母希望通过产前的基因检查,排查胎儿有无听力障碍。此时则可以通过穿刺的方法,如羊膜、绒毛膜、羊水、脐带血等,从而获得其DNA进行基因的测序;
3、产后:在孩子出生之后,可以直接对其进行采血,并进行基因分析。常用的方法是基因芯片,如荧光PCR、扩增组织法、测序法。
通常根据被检者的需要,以及医生的建议,自行选择合适的检测方法。
遗传性耳聋怎么治疗
病情分析:遗传性耳聋分为先天性遗传性耳聋以及获得性先天性遗传性耳聋两类。先天性遗传性耳聋患者常常伴有其他方面的畸形,尤其是内耳部畸形者,目前尚无有效的治疗办法,最好是先做颞骨CT检查,看是否有中耳、内耳畸形,如果没有可以考虑行电子耳蜗植入。获得性先天性遗传性耳聋可以考虑佩戴助听器以改善听力,如果内耳没有畸形者,也可以考虑行电子耳蜗植入,但是电子耳蜗植入后需要进行语言功能锻炼。